В Калининградской области с начала 2026 года диагностику на выявление редких генетических и врожденных заболеваний прошли уже 2 222 новорожденных. Как говорят в Региональном перинатальном центре, сейчас младенцев тестируют не на 5, как это было несколько лет назад, а на 36 наиболее распространенных и опасных врожденных патологий, включая СМА и первичные иммунодефициты.
Забор крови из пяточки новорожденного берется в первые 24-48 часов жизни ребенка прямо в роддоме, что позволяет специалистам выявить патологии до появления первых клинических симптомов.
Забор биоматериала ведут во всех роддомах региона. Результаты есть – с начала года у трех малышей выявили заболевания, в частности, подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия».
Отметим, что программа расширенного скрининга бесплатна для всех семей.
